Un estudio del Hospital Universitario San Cecilio sobre una rara enfermedad genética ósea, premiado en EEUU
El trabajo presentado por el farmacéutico residente Juan Miguel Villa ha sido distinguido como mejor comunicación de endocrinología en el 70 Congreso de la Asociación Americana de Química Clínica
Juan Miguel Villa ha recibido el reconocimiento en el 70º Congreso de la Asociación Americana de Química Clínica celebrado hasta el 2 de agosto en Chicago. Foto: aG
El farmacéutico residente del nuevo Hospital Universitario San Cecilio de Granada Juan Miguel Villa ha recibido el premio a la mejor comunicación del área de Endocrinología en el 70º Congreso de la Asociación Americana de Química Clínica celebrado hasta el 2 de agosto en Chicago (Illinois, EEUU).
El estudio de investigación distinguido en este foro internacional aborda la prevalencia de la hipofosfatasia, una enfermedad genética rara del metabolismo óseo, y ha sido llevado a cabo en el hospital del Parque Tecnológico de la Salud en colaboración con el Instituto de Investigación Biosanitaria y la Universidad de Granada, ha informado la Junta en una nota.
Se trata de una patología grave, potencialmente mortal, causada por una o varias mutaciones genéticas relacionadas con la denominada fosfatasa alcalina, "una enzima que se encuentra en los tejidos corporales".
Así, la hipofosfatasia se caracteriza por una deficiente mineralización ósea y por alteraciones que dan lugar a un deterioro progresivo de numerosos órganos vitales, lo que incluye la destrucción y la deformación de los huesos, dolor y debilidad muscular profunda, insuficiencia respiratoria, y convulsiones, entre otras.
Los resultados del estudio de investigación galardonado respaldan "la efectividad de realizar exámenes de detección proactiva ante casos clínicos de pacientes con bajos niveles persistentes de la citada enzima".
Todo ello con el objetivo de "facilitar la detección de esta enfermedad rara y de difícil diagnóstico, demostrando una prevalencia superior a la considerada previamente y contribuyendo a establecer medidas preventivas apropiadas".
Para desarrollar el estudio de investigación ha sido necesaria la colaboración, en materia de secuenciación genética, del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid y del servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.
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