martes 19 marzo
CIENCIA  |   | Redacción aG

Demuestran en Granada la existencia de variantes genéticas poblacionales que afectan a la fertilidad masculina

Este hallazgo puede suponer un avance en el conocimiento del origen de la infertilidad en hombres

El grupo de investigación de Reproducción Humana y Enfermedades Hereditarias y Complejas del Instituto de Investigación Biosanitaria (ibs.Granada) ha demostrado que determinadas variantes genéticas presentes en la población asiática se asocian con azoospermia -ausencia de espermatozoides en el semen- en la población europea.

Las causas de la esterilidad masculina incluyen, entre otras, estilos de vida nocivos, obstrucciones de los conductos que permiten la salida de los espermatozoides, infecciones por virus o bacterias en la infancia o causas genéticas. No sólo el origen de la esterilidad masculina es muy variado, si no que las alteraciones que ésta produce en el semen también lo son.

Así, pueden verse afectadas tanto la forma, como la vitalidad o el número de los espermatozoides. De todas estas alteraciones, la azoospermia, que supone la ausencia total de espermatozoides en el eyaculado, es la más grave.

El estudio realizado desde el ibs.Granada ha consistido en el análisis genético de casos y controles mediante técnicas de PCR a tiempo real para la detección de variantes genéticas de polimorfismos de un solo nucleótido, es decir, la identificación de las variantes más comunes encontradas en el genoma humano.

En esta investigación han participado un total de 674 hombres infértiles y 1058 fértiles, siendo todos ellos de origen peninsular (incluyendo tanto España como Portugal). Este grupo de hombres infértiles son casos con alteraciones graves en el número de espermatozoides. Esta numerosa participación ha sido posible gracias a que este equipo de científicos dispone de la cohorte más grande a nivel europeo de pacientes infértiles debido a fallo espermatogénico grave, es decir, de pacientes con alteraciones en la espermatogénesis.

La prevalencia de la infertilidad en España es del 15% en las parejas en edad reproductiva. Según el Ministerio de Sanidad, los tratamientos de reproducción asistida han aumentado un 28% en España en los últimos cinco años, lo que supone un claro síntoma de que la esterilidad se está convirtiendo en un problema creciente en las sociedades desarrolladas actuales.

A lo largo de los últimos años, numerosos grupos de investigación han tratado de dilucidar las causas genéticas del fallo espermatogénico grave. Gracias al esfuerzo de la comunidad científica, se ha conseguido identificar un número considerable de variantes genéticas que están directamente implicadas con esta patología.

Cerca del 80% de los pacientes no conocen el origen de su esterilidad

No obstante, hay un gran número de pacientes, alrededor de un 80%, que siguen sin conocer el origen de su esterilidad. Esto podría deberse a que, al igual que ocurre en muchos tipos de cáncer o en las enfermedades autoinmunes, el fallo espermatogénico grave de origen desconocido se desarrolle como consecuencia de la acumulación en el genoma de una suma de multitud variantes genéticas que, junto con la influencia del ambiente, confieren un mayor riesgo a desarrollar la patología.

El estudio del ibs.Granada ha demostrado que existen variantes genéticas que afectan a la fertilidad humana y que son comunes entre diferentes poblaciones, lo que supone "un gran paso para avanzar en el conocimiento del origen genético de la esterilidad masculina", según ha informado la Junta.

Este tipo de estudios son la base para que, en un futuro cercano, los marcadores genéticos se incluyan entre las herramientas de diagnóstico y pronóstico para estos pacientes con un origen desconocido de su esterilidad, mejorando la precisión de los tratamientos disponibles para las parejas que requieren del uso de técnicas de reproducción asistida.

El grupo de investigación de Reproducción Humana y Enfermedades Hereditarias y Complejas del ibs.Granada, liderado por el doctor José Antonio Castilla, se trata de un grupo multidisciplinar con clara intención traslacional. Su campo de estudio es la atención a los deseos reproductivos de parejas estériles, ya sea a nivel molecular, clínico o psicológico.

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