Donan 12.500 euros a un proyecto de investigación en Granada sobre la enfermedad de Pompe
Se trata de un trastorno metabólico raro que provoca insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas
El proyecto de investigación ‘Optimización de la edición genómica para su aplicación a terapia génica de la enfermedad de Pompe’, liderado por el doctor Francisco Martín, del Centro Pfizer-Universidad de
Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), ha recibido una donación de 12.500 euros de la Fundación Poco Frecuente para seguir investigando en alternativas terapéuticas para esta enfermedad rara.
La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, lo que provoca insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas.
Además, su carácter genético hace que se transmita de padres a hijos. A esto hay que añadir que puede afectar tanto a hombres como mujeres de cualquier rango de edad y origen étnico.
El proyecto, financiado por la convocatoria de Investigación en Salud 2019 del Instituto Carlos III, trabaja una línea de investigación en terapia génica y parte de la base de que el medicamento ideal para el tratamiento de las enfermedades monogénicas sería aquel que pudiera corregir las mutaciones que causan la patología.
Así, gracias al desarrollo de diversos sistemas de edición genómica, se puede reescribir la secuencia de ADN de las células diana de una manera lo suficientemente eficaz y específica como para poder pensar en su utilización como herramienta terapéutica.
Este proyecto se centra, en primer lugar, en mejorar la eficacia y seguridad de la edición genómica ex vivo e in vivo, para después diseñar estrategias terapéuticas para la enfermedad de Pompe, una glucogenosis causada por mutaciones en un gen responsable del catabolismo del glucógeno a glucosa.
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